La sindrome dell’X Fragile(denominata anche sindrome di Martin-Bell) è una malattia genetica, causata dalla mutazione del gene FMR1 sul cromosoma X. Le caratteristiche più evidenti di questa malattia, oltre ad un ritardo mentale di grado variabile da moderato a severo, possono essere: volto allungato, orecchie grandi, testicoli grossi, basso tono muscolare. Per quanto riguarda le caratteristiche comportamentali dei soggetti affetti da questa sindrome, possono comprendere eccessiva timidezza e limitato contatto visivo con l’interlocutore. Purtroppo ad oggi ancora non esiste una terapia risolutiva, ma possono essere effettuati dei trattamenti al fine di migliorare la qualità di vita dei pazienti. Con un semplice prelievo del sangue, si può scoprire se si è portatori di questa mutazione genetica, e quindi se si ha la probabilità di trasmetterla ai propri figli.
